¿Qué es una Enfermedad Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Características que definen a las enfermedades raras
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
– Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
– Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
– El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
– En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características
– Son enfermedades mal conocidas.
– En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
– Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
– Requieren estudios genéticos muy especializados.
– Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
– Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
– Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
– Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
– Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
– Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
– Ausencia de terapias.
– Alta morbi-mortalidad.
– Altos niveles de discapacidad-dependencia.
– Fuerte carga económica y familiar.
– Co-morbilidad de los familiares.
– Problemas educativos y laborales.
¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?
Los llamados ‘medicamentos huérfanos’ van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.
Los medicamentos huérfanos pueden definirse como: Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública. De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como ‘huérfanas’, puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.
Centro, Servicio y Unidades de Referencia para Enfermedades Raras (CSUR)
Se entiende por Centro de Referencia: centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características que se especifican en el siguiente apartado:
Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
Se entiende por Servicio o unidad de referencia: servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características contempladas en el siguiente apartado, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.
Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
Unidad de Experiencia
Se ha considerado Unidad de Experiencia de una ER como aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria (seguimiento del paciente) de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome. Es decir, que gestiona los casos en su globalidad no realizando únicamente un determinado proceso (diagnóstico, cirugía, rehabilitación, etc).
Gestor de Casos
Se entenderá por la persona que actúa como nexo de unión entre los especialistas y el paciente y su familia para garantizarles una correcta coordinación entre servicios y profesionales (identificando la mejor ruta de derivación) y un apoyo emocional y de acompañamiento integral durante todo el proceso asistencial. Esta figura pueden ser del área de enfermería, trabajo social o medicina, según el caso, y deberán conocen el acceso a los diferentes recursos para trabajar de forma multidisciplinaria.
Instituciones Internacionales
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa.
EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa.
EURORDIS representa más de 600 organizaciones de enfermedades raras en más de 50 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.
EURORDIS apoya la creación y el desarrollo de alianzas nacionales de enfermedades raras y las federaciones y redes europeas de enfermedades específicas.
EURORDIS se fundó en 1997 y cuenta con el apoyo de sus miembros y la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM), fundaciones corporativas de la Comisión Europea y la industria sanitaria.
La Misión de EURORDIS es construir una fuerte comunidad pan-europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras, así como ser su voz a nivel europeo y luchar contra el impacto de las enfermedades raras en sus vidas.
EURORDIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER): En el 2013, Año de las Enfermedades Raras, D’Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quieren impulsar la creación de la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, con el objetivo de compartir buenas prácticas y ayudar a mejorar la situación de las miles de familias que sufren una ER en Latinoamérica.
Esta iniciativa surge de la necesidad identificada por D´Genes al tener que atender numerosas consultas de información de países hispanohablantes. En la misma situación se encontraba el Servicio de Información y Orientación de FEDER, que cada vez tenía que asumir más demanda de orientación procedente de países iberoamericanos. De esta forma, se puso de manifiesto la imperiosa necesidad de establecer una vía de colaboración conjunta entre los países de habla hispana que pudiera atender esta demanda. Así, fue cuando surgió la iniciativa de poner en marcha la I Alianza Iberoamericana.
Además, como antecedente, cabe destacar el Acuerdo al que llegaron en 2012, FEDER, la Fundación FEDER, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala. Acuerdo que fue el inicio de este trabajo colaborativo entre países.
Durante el transcurso del año 2012 y a lo largo de 2013, FEDER continuó trabajando en esta proyección iberoamericana y estableció contacto con nuevas Alianzas que estaban muy interesadas en adherirse al proyecto. Así fue, que a finales de 2012 se consolidó el acuerdo con la Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA), la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y la Fundación CRONICARE Colombia.
A partir de este momento D´Genes junto con Elizabeth Zabalza, directora de la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala y Javier Guerra, representante de Mundo Marfan Latino empezaron a confeccionar la I Alianza Iberoamericana que se materializará en el I Congreso Iberoamericano. Alianza y congreso que hoy es una realidad.
La meta de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en distintas partes del mundo. Pretendemos trabajar conjuntamente con otras entidades y gobiernos para avanzar en los derechos y mejora de la calidad de vida de estas familias. Para ello, el primer paso será el establecimiento, en este Congreso, de una red de coordinación entre países de España, Europa y Latinoamérica.
Países que forman parte de la Alianza: Actualmente, desde las organizaciones impulsoras de la Alianza se está trabajando de manera coordinada entre Europa y Latinoamérica para establecer una Línea de Trabajo conjunta entre los países de habla hispana que permitan mejorar la realidad de las familias con enfermedades poco frecuentes.
Actualmente los países que forman parte de la Alianza son: Argentina, Brasil, Colombia, Ecuador, Guatemala, México, Venezuela, Portugal, España, Uruguay
Fuente: enfermedades-raras.org
